kinderneurologie
Wat is het McCune Albright syndroom?
Het McCune Albright is een aandoening waarbij kinderen een grote lichtbruine gekleurde afwijking hebben op de huid in combinatie met een afwijkende aanleg van botten en verstoorde werking van diverse hormonen in het lichaam.
Hoe wordt het McCune Albright syndroom ook wel genoemd?
Het McCune Albright syndroom is vernoemd naar twee artsen McCune en Albright die dit syndroom beschreven hebben. Soms wordt ook alleen de naam van Albright gebruikt en gesproken van het Albright syndroom.
Dit moet niet verward worden met een ander ziektebeeld Albright hereditaire osteodystrofie wat een heel ander ziektebeeld is.
Het McCune Albright syndroom wordt ook wel afgekort met de letters MAS.
Polyosteuze fibreuze dysplasie syndroom
McCune Albright syndroom wordt ook wel polyosteuze fibreuze dysplasie syndroom genoemd. Deze termen verwijzen naar de typische afwijkingen van de botten die kinderen en volwassenen met het McCune Albright syndroom hebben.
Hoe vaak komt het McCune Albright syndroom voor bij kinderen?
Het McCune Albright syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Daarnaast is bij een groot deel van de kinderen en volwassenen met een milde vorm van dit syndroom de diagnose waarschijnlijk niet gesteld. Dat maakt het lastig om aan te geven hoe vaak het McCune Albright syndroom nu voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt het McCune Albright syndroom voor?
Het McCune Albright syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het duurt vaak wel een tijdje voor dat de juiste diagnose gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen het McCune Albright syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het McCune Albright syndroom?
Foutje in erfelijk materiaal
Het McCune Albright syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA genoemd) op chromosoom 20. De plaats van het foutje wordt het GNAS-gen genoemd.
Autosomaal dominant foutje
Het McCune Albright syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 20 die een kind heeft in het GNAS-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Niet overgeërfd
Bij de meeste kinderen met het McCune Albright syndroom is het foutje ontstaan vrij vroeg na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het foutje was dan niet al in de eicel of in de zaadcel aanwezig.
Mocaïsisme
Vaak is het zo dat niet alle cellen in het lichaam het foutje in het GNAS-gen bevatten, maar alleen in die cellen die afstammen van de cel waarin het foutje is ontstaan.
Hoe meer tijd er is verstreken tussen de bevruchting van de eicel en ontstaan van het foutje in het erfelijk materiaal, hoe minder cellen en delen van het lichaam het foutje zullen bevatten. Wanneer een deel van het lichaam een foutje heeft in erfelijk materiaal en een ander deel van het lichaam niet, dan wordt gesproken van mocaïsisme.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit in overmatig actief. Dit eiwit heet het G-eiwit. Dit G-eiwit speelt een belangrijke rol bij regulatie van de groei van het lichaam. Normaal gesproken zetten hormonen het G-eiwit aan waardoor groeit plaats vindt. Bij kinderen met het McCune Albright syndroom staat het G-eiwit uit zichzelf aan of er nu wel of geen hormoon aanwezig is om de groei te regelen. Door de afwijkende functie van het G-eiwit wordt het normale groeiproces verstoord.
Hormonen
De hypofyse is een belangrijke klier in het lichaam die hormonen aanmaakt die andere organen aanzet tot aanmaak van orgaan specifieke hormonen. De hypofyse maakt bijvoorbeeld schildklier stimulerend hormoon (TSH) aan wat er voor zorgt dat de schildklier schildklierhormoon (T4) gaat maken. De behoefte van het lichaam en de hoeveelheid schildklierhormoon bepalen en de hoeveelheid schildklier stimulerend hormoon zijn nauw op elkaar afgestemd en passen zich op elkaar aan. Dit geldt ook voor de andere hormonen die de hypofyse maakt (groeihormoon, geslachtsorgaan stimuleren hormoon, bijnierschorsstimulerend hormoon).
Bij kinderen met het McCune Albright syndroom gaat de hypofyse vaak veel hormonen afgeven en houdt het daarbij helemaal geen rekening met de hoeveelheid hormonen in het bloed en de behoefte van het lichaam. De hypofyse maakt op zichzelf, dat wordt autonoom genoemd, hormonen aan. Meestal ontstaat er op deze manier een overschot aan hormonen, maar soms juist een tekort aan hormonen.
Botten
Door de fout in het erfelijk materiaal kunnen de botten niet goed aangelegd worden. De samenstelling van het bot en daarmee de stevigheid van het bot zijn anders dan gebruikelijk. Delen van het bot bestaan uit bindweefsel in plaats van uit botweefsel. Ook kan de botopbouw heel anders zijn dan gebruikelijk. Dit afwijkende bot wordt sclerotisch bot genoemd. Dit afwijkende bot kan overal in het lichaam voorkomen, maar wordt het meest gezien in de botten van de schedel, het bekken, het bovenbeen, het onderbeen en de ribben.
Huid
De aanmaak van pigment in de huid wordt geregeld door een Melanocyt Stimulerend Hormoon waardoor pigment wordt aangemaakt. Bij kinderen met het McCune Albright syndroom maken de cellen uit zichzelf meer pigment aan omdat het G-eiwit overactief is.
Wat zijn de symptomen van McCune Albright syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met dit syndroom hebben. Kinderen hebben nooit alle onderstaande symptomen die kunnen horen bij het McCune Albright syndroom. Dit heeft ook te maken met het tijdstip waarop het foutje in het erfelijk materiaal is ontstaan. Hoe later na de bevruchting het foutje in het erfelijk materiaal is ontstaan, hoe minder symptomen een kind heeft.
Lichtbruine vlek op de huid
Een groot deel van de kinderen heeft een grote lichtbruine vlek op de huid van meerdere centimeters groot. Vaak zit deze vlek op de borstkas en op de rug. Deze vlek heeft de kleur van een kopje koffie met daarin koffiemelk, vandaar dat deze vlek een café-au-lait vlek wordt genoemd. In de vlek kunnen lichtere en donker gekleurde delen voorkomen.
Deze vlek is niet rond, maar heeft een rafelige vorm met soms kleine bruine vlekjes naast de grote bruine vlek, die ook wel eens eilandjes voor de kust worden genoemd.
Vaak zit deze bruine vlek of aan de rechter- of de linkerkant van het lichaam en houdt de bruine verkleuring in het midden van het lichaam ineens op.
Deze bruine verkleuring is meestal al vanaf de geboorte aanwezig. Kinderen hebben zelf geen last van deze vlek op de huid.
Afwijking van de botten
De botten in het lichaam bij kinderen met het McCune Albright zijn vaak anders van vorm dan gebruikelijk. Soms is dit in het gezicht of aan de vorm van de armen of benen te zien, soms valt dit ook niet op. Er is vaak een verschil tussen de rechter en de linkerkant van het lichaam. Kenmerkend voor het McCune Albright syndroom is een afwijkende vorm van het bovenbeen. Door de afwijkende vorm van het bot kunnen problemen met lopen ontstaan. Ook kunnen kinderen hun gewrichten vaak wat minder soepel bewegen, waardoor het lopen er wat houterig uit ziet.
Botbreuken
Ook zijn de botten zwakker, waardoor kinderen gemakkelijker last krijgen van een botbreuk. Soms valt dit duidelijk op doordat kinderen acuut pijnklachten hebben, soms valt dit ook weinig op en lopen kinderen bijvoorbeeld een tijdje mank, zonder veel pijnklachten en verdwijnt dit manklopen ook weer.
Bij volwassenen komt het voor dat de botbreuk niet goed wil genezen, waardoor de twee botdelen niet aan elkaar groeien. Dit wordt een pseudartrose genoemd.
Verdikking schedelbot
Een klein deel van de kinderen en volwassen met het McCune Albright syndroom krijgt last van een te dik wordend bot van de schedel. Dit wordt hyperostose van de schedel genoemd.
Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen is het bot van de oogkas afwijkend. Hierdoor kan het bot op de oogzenuw gaan drukken, waardoor problemen met zien kunnen ontstaan. Kinderen krijgen in eerste instantie moeite om de kleur rood goed te zien, later kunnen ze last krijgen van wazig zien. Wanneer dit probleem niet verholpen wordt, dan ontstaat slechtziendheid en kan uiteindelijk zelfs blindheid ontstaan.
Problemen met horen
Afwijkend bot van de schedel kan ook op de gehoorszenuw drukken. Hierdoor ontstaat slechthorendheid en kan uiteindelijk ook doofheid ontstaan. Ook kunnen kinderen en volwassenen last krijgen van duizeligheid en problemen met het bewaren van het evenwicht.
Botcystes
Er bestaat een licht verhoogde kans op het ontstaan van botcystes in bepaalde botten. Deze botcystes worden ook wel rickets genoemd en komen vaker voor kinderen en volwassenen met een laag fosfaat gehalte in het bloed. Deze cystes kunnen soms gaan groeien en worden dan beschouwd als een weinig kwaadaardige vorm van kanker.
Afwijkende functie van hormonen
Bij kinderen met het McCune Albright is de afgifte van verschillende hormonen vaak anders dan gebruikelijk. Soms hebben kinderen een tekort aan een bepaald hormoon, soms juist een te veel aan een bepaald hormoon. Hierdoor kunnen verschillende problemen ontstaan.
- puberteit-
Een van de meest voorkomende problemen is een vervroegde puberteit, dit komt bij 50% van de meisjes met het McCune Albright syndroom voor. Zij worden dan voor de leeftijd van acht jaar al ongesteld en krijgen borstontwikkeling. Het is zelfs al eens voorgekomen dat er sprake was van ongesteldheid voor de leeftijd van één jaar. Het omgekeerde kan ook voorkomen, kinderen komen dan juist pas laat in de puberteit.
Een overmaat aan geslachtshormoon kan bij meisjes zorgen voor het ontstaan van cystes in de eierstokken. Deze cystes kunnen zorgen voor het ontstaan van een onregelmatige menstruatiepatroon.
-schildklier-
Tweede regelmatig voorkomende probleem is een te snel werkende schildklier. Dit zorgt vaak voor klachten zoals diarree, trillende handen, snelle en/of onregelmatige hartslag, afvallen, vermoeidheid. Ook een te langzaam werkende schildklier kan voorkomen dit zorgt juist voor verstopping, een trage hartslag, aankomen in gewicht en vermoeidheid.
-groeihormoon-
Andere problemen die kunnen voorkomen zijn een overmaat aan groei hormoon waardoor kinderen te snel groeien hierdoor langer dan leeftijdsgenootjes worden en ook grote handen en voeten krijgen.
Een ander deel van de kinderen heeft juist een tekort aan groeihormoon. Deze kinderen blijven kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
-bijnierschorshormoon-
Ook een overmaat aan bijnierschors hormoon kan zorgen voor het ontstaan van het Cushing fenomeen waarbij kinderen last krijgen van vetophoping in het gezicht, de nek en de buik, in combinatie met een dunne kwetsbare huid.
Net als bij de andere hormonen heeft een deel van de kinderen juist last van een tekort aan bijnierschorshormoon. Hierdoor zijn kinderen juist vermoeid en kunnen zij tijdens een ziekteperiode heviger ziek worden dan leeftijdsgenoten. Dit wordt ook wel Addison syndroom genoemd.
-prolactine-
Zelden wordt gezien dat er sprake is van een overmaat aan het hormoon prolactine waardoor er spontaan melk uit de borsten kan komen bij meisjes, zelden bij jongens.
Tumor
Bij een klein deel van de kinderen ontstaat een tumor in de schildklier of de in hypofyse. De hypofyse is de hormoonklier in de hersenen die een groot deel van de bovengenoemde hormonen aanmaakt.
Darmpoliepen
Er zijn een paar patiënten met het McCune Albright syndroom bekend die last hebben gekregen van poliepen in hun darmen. Dit hoeft geen klachten te geven, maar kan zorgen voor het ontstaan van buikkrampen, slijm bij de ontlasting of bloed bij de ontlasting.
Hart
Kinderen met een ernstige vorm van het McCune Albright syndroom kunnen een verdikte hartspier hebben waardoor het hart minder goed kan functioneren. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd.
Lever
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft problemen met het functioneren van de lever en de afvoer van gal uit de lever. Er zijn baby’s geweest die langdurig last hadden van geelzucht. Er zijn ook grotere kinderen bekend die last hebben van geelzucht.
Nieren
Als gevolg van dit syndroom kunnen de nieren te veel fosfaat doorlaten naar de urine waardoor de hoeveelheid fosfaat in het bloed verlaagd wordt. Het lichaam zal proberen dit te lage fosfaat gehalte te corrigeren waardoor er ook veranderingen in de hoeveelheid calcium en vitamine D kunnen ontstaan. Een te veel aan calcium kan weer zorgen voor schade aan de nieren.
Bijschildklier
Als gevolg van verstoring van de hoeveelheid fosfaat en calcium in het bloed kan de werking van de bijschildklier verstoord raken.
Myxoom
Een klein deel van de kinderen ontwikkelt aan het eind van de puberteit een myxoom in de grote spieren van de bovenbenen, billen of schouders. Hierdoor ontstaat een verdikking in de spier. Vaak zit een myxoom in de buurt van een fibreuze dysplasie botafwijking in het bot, maar het zijn op zichzelf staande afwijkingen.
Intelligentie
Kinderen met het McCune Albright syndroom hebben een normale intelligentie.
Hoe wordt de diagnose McCune Albright syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een grote licht bruine vlek op de huid van de borstkas en de rug in combinatie met afwijkend aangelegde botten en veranderingen in de functie van diverse hormonen kan de diagnose McCune Albright syndroom worden vermoed.
Soms wordt gedacht dat het kind neurofibromatose type I heeft, een ziekte waarbij kinderen meerdere lichtbruine vlekken op de huid hebben en soms ook een afwijkende vorm van de botten hebben.
Erfelijkheidsonderzoek
Bij een groot deel van de kinderen kan de diagnose bevestigd worden door het vast stellen van het foutje in het erfelijk materiaal in het zogenaamde GNAS-gen. Vaak lukt dit door middel van bloedonderzoek. Soms worden in bloedcellen geen foutje gevonden en wordt er een klein stukje huid afgenomen door middel van een huidbiopt om daarin het foutje in het GNAS-gen aan te tonen.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met het McCune Albright syndroom zal met regelmaat bloed worden gecontroleerd om te kijken of er afwijking ontstaan in de werking van diverse hormonen zoals het schildklierhormoon, het groeihormoon, de geslachtshormonen, het bijnierschorshormoon of het hormoon prolactine.
Ook kunnen kinderen met het McCune Albright syndroom een te laag fosfaat gehalte in hun bloed hebben vaak in combinatie met een verhoogd vitamine D-gehalte. Het calciumgehalte kan te hoog worden. Dit moet ook gecontroleerd worden.
Ook worden door middel van bloedonderzoek de functie van de nieren en de lever gecontroleerd.
Kinderendocrinoloog
Kinderen met het McCune Albright syndroom zullen regelmatige gecontroleerd worden door een kinderendocrinoloog. Dit is een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in ziektes die veroorzaakt worden door veranderingen in de hormoonspiegels. De kinderendocrinoloog kan ook testen uitvoeren om te kijken hoe het lichaam de afgifte van hormonen regelt.
Urine onderzoek
Door middel van urine onderzoek kan gekeken worden of een kind te veel fosfaat verliest via de urine waardoor een te laag fosfaat gehalte ontstaat in het bloed.
Foto’s van de botten
Bij kinderen en volwassenen met het McCune Albright syndroom hebben de botten een typische vorm. Op deze foto’s kunnen tekenen van toegenomen bindweefsel in de botten worden gezien (fibreuze dysplasie) in combinatie met delen van bot met een andere botopbouw (sclerotisch bot).
Botscan
Een botscan (technetium botscan) kan gebruikt worden om aan te tonen in welke botten er sprake is van een fibreuze dysplasie.
Oogarts
De oogarts controleert met regelmaat of er geen aanwijzingen zijn voor druk op de oogzenuw.
KNO-arts
Het gehoor van kinderen met het McCune Albright syndroom wordt regelmatig onderzocht om te kijken of er aanwijzingen zijn voor ontstaan van druk op de gehoorszenuw.
CT-scan van de schedel
Wanneer er aanwijzingen zijn dat het zicht of het gehoor verminderd zijn, dan kan een CT-scan van de schedel gemaakt worden om te kijken of er toename is van botgroei van de schedel waardoor er druk op de oogzenuw of de gehoorzenuw ontstaat.
MRI scan van de hersenen
Wanneer er een overmaat of een tekort aan bepaalde hormonen is, zal een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een vergroting van de hypofyse op basis van een goedaardige tumor in de hypofyse: een hypofyse adenoom.
ECHO spier
Een ECHO van de spier kan gebruikt worden om een myxoom in de spier aan te tonen.
ECHO van de buik
Een ECHO van de buik kan gebruikt worden om te kijken of er cystes zichtbaar zijn in de eierstokken of om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn van de bijnieren, de nieren of de lever.
ECHO schildklier
Bij schildklierproblemen zal een ECHO van de schildklier gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn van de schildklier. Zeldzaam komt schildklierkanker voor bij dit syndroom, dit kan ook met behulp van de ECHO opgespoord worden.
Endoscopie
Endoscopie onderzoek kan nodig zijn wanneer gedacht wordt aan poliepen in de darmen.
Hoe wordt het McCune Albright syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het McCune Albright syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen en om het kind er zo goed mogelijk met de symptomen te leren om gaan.
Kinderendocrinoloog
De kinderendocrinoloog kan een behandeling geven gericht op een tekort of een te veel aan hormonen. Zo kan een tekort aan schildklierhormoon worden behandeld met tabletten schildklierhormoon, een tekort aan groeihormoon met spuitjes met groeihormoon, een tekort aan bijnierschorshormoon met tabletten hydrocortison en een tekort aan geslachtshormonen met tabletten met daarin geslachtshormoon.
Behandeling van aanmaak van een overmaat aan hormonen is een stuk lastiger.
Een overmaat aan schildklierhormoon kan behandeld worden met tabletten of met een behandeling met radioactief jodium. Wanneer dit niet helpt kan er voor gekozen worden om een deel van de schildklier te verwijderen.
Een overmaat aan groeihormoon kan behandeld worden met een remmer van de aanmaak van groeihormoon (somatostatine: octreotide) of met een medicijn wat zorgt dat groeihormoon die zijn effect kan uitvoeren (groeihormoonreceptorblokker).
Een overmaat aan geslachtshormonen kan behandeld worden met een remmer van de aanmaak van geslachtshormoon (triptoreline). Wanneer er sprake is van een ovariumcyste kan het nodig zijn deze te verwijderen.
Voor de behandeling van een overmaat aan bijnierschorshormoon bestaat nog geen goed medicijn. Er wordt wel in onderzoek gekeken of een bepaald medicijn (pasireotide) werkzaam kan zijn bij volwassenen met het Cushing syndroom. Een andere mogelijkheid is het verwijderen van de bijnieren.
Een overmaat aan prolactine met een medicijn wat de werking van prolactine op de cellen tegengaat (een prolactine receptor blokker bromocriptine) of door medicijnen die de aanmaak van bromocriptine onderdrukken. Wanneer er een tekort is aan fosfaat dan kan fosfaat in tabletvorm gegeven worden om dit tekort aan te vullen.
Botbreuk
Botbreuken worden net als bij andere kinderen met een botbreuk behandeld bijvoorbeeld met gips behandeling, tractiebehandeling of soms een operatie waarbij de botbreuk met platen of pennen wordt vastgezet. Een kinderchirurg of een kinderorthopeed bekijkt wat de beste behandelmogelijkheid is.
Bisfosfonaat
Bisfosfonaten zijn medicijnen die de samenstelling van het bot kunnen beïnvloeden. Soms worden deze ingezet bij de behandeling. Het is nog niet goed duidelijk welk effect hiermee te bereiken valt. Wanneer er veel pijnklachten zijn als gevolg van een botbreuk kan dit medicijn goed effect hebben bij verminderen van de pijnklachten.
Botrickets
Botrickets zijn veranderingen in het bot die kunnen ontstaan als gevolg van een tekort aan fosfaat. Deze kunnen behandeld worden door het geven van extra calcium, extra fosfaat en het hormoon calcitriol.
Botcystes
Een deel van de kinderen en volwassen met het McCune Albright syndroom heeft cystes in het bot zitten die langzaam groter worden. Deze cystes worden gezien als een weinig kwaadaardige vorm van kanker. Het blijkt toch het beste te zijn om deze cystes te verwijderen door middel van een operatie indien dat haalbaar is. Zo’n operatie wordt uitgevoerd door een orthopeed. Andere behandelingen zijn na een operatie niet noodzakelijk.
Verdikking schedelbot
Wanneer er sprake is van verdikking van het schedelbot waardoor druk op de oogzenuw ontstaat, kan een neurochirurg door middel van een operatie proberen dit extra bot weg te frezen waardoor de oogzenuw weer vrij komt te liggen.
Verwijderen van het bot rondom de gehoorszenuw is een stuk lastiger en risicovoller.
Gehoorapparaat
Kinderen die slechthorend worden als gevolg van het McCune Albright syndroom kunnen baat hebben bij een gehoorapparaat die geluiden versterkte waardoor ze gemakkelijker hoorbaar zijn.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het McCune Albright syndroom.
Wat betekent het hebben van het McCune Albright syndroom voor de toekomst?
Afwijking inde functie van hormonen
Afwijking in de functie van diverse hormonen kan op elke leeftijd ontstaan zowel bij volwassenen als kinderen. Het is dus belangrijk om met regelmaat de functie van de verschillende hormonen te controleren. Indien kinderen een tekort krijgen aan een bepaald hormoon dan kan hiervoor een behandeling met medicijnen gegeven worden. Deze behandeling moet levenslang gegeven worden.
Verhoogde kans op botbreuken
De botten van volwassenen met het McCune Albright syndroom zijn kwetsbaarder en breken gemakkelijker dan bij andere volwassenen. Hier zal bij uitoefenen van sport of hobby rekening mee gehouden worden. Contactsporten zoals voetbal of rugby kunnen gemakkelijk zorgen voor het ontstaan van botbreuken. Een volwassene zal zelf de voor- en de nadelen van deze sporten moeten afwegen.
Myxoom
Op jong volwassen leeftijd kunnen myxomen in de grote spieren van de bovenbenen, billen of schouders ontstaat. Hierdoor ontstaat een verdikking in de spier. Vaak zit een myxoom in de buurt van een fibreuze dysplasie botafwijking in het bot, maar het zijn op zichzelf staande afwijkingen.
Tumoren
Vrouwen met het McCune Albright syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van borstkanker. Mannen een verhoogde kans op het krijgen van testiskanker. Heel zelden ontstaat een vorm van botkanker. Dit is vooral het geval bij volwassenen die veel botafwijkingen hebben.
Zelfstandig leven
Volwassenen met het McCune Albright syndroom kunnen zelfstandig functioneren in de maatschappij. Dit geldt meestal ook voor volwassenen die slechthorend of slechtziend zijn geworden, een deel van hen zal wel ondersteuning van anderen nodig hebben.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het McCune Albright syndroom kan gewoon normaal zijn. De levensverwachting kan verkort zijn wanneer er ernstige problemen zijn met veranderingen van de hormoonspiegels in combinatie met niet regelmatig innemen van de medicatie voor correctie van de hormoonspiegels. Of wanneer er sprake is van het ontstaan van kanker.
Kinderen
Volwassenen met het McCune Albright syndroom kunnen kinderen krijgen. Dit kan lastiger liggen voor vrouwen die een afwijkende hoeveelheid hormonen in hun bloed hebben al dan niet in combinatie met cystes in de eierstokken. De kans op een spontane zwangerschap is bij deze vrouwen kleiner.
Kinderen van een volwassene met het McCune Albright syndroom hebben geen verhoogde kans om zelf het McCune Albright syndroom te krijgen. Dit komt omdat de meeste mensen een mocaïsisme hebben, waardoor niet alle cellen het foutje in het DNA hebben. Meestal bevatten de eicellen en de zaadcellen geen foutje.
Wanneer de eicel of de zaadcel wel een foutje bevat, heeft het kind 50% kans om dit foutje te krijgen. Embryo’s die dit foutje krijgen blijken echter niet levensvatbaar te zijn.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het McCune Albright syndroom te krijgen?
Hoewel het McCune Albright syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, is bij de meeste kinderen dit foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het foutje is dus niet overgeërfd van de vader of de moeder. Broertjes en zusjes hebben in die situatie geen verhoogde kans ten opzichte van buurkinderen ook het McCune Albright syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Referenties
1. GNAS Spectrum of Disorders. Turan S, Bastepe M. Curr Osteoporos Rep. 2015;13:146-58
2. Fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome: imaging for positive and differential diagnoses, prognosis, and follow-up guidelines. Bousson V, Rey-Jouvin C, Laredo JD, Le Merrer M, Martin-Duverneuil N, Feydy A, Aubert S, Chapurlat R, Orcel P. Eur J Radiol. 2014;83:1828-42
3. Acromegaly and McCune-Albright syndrome. Salenave S, Boyce AM, Collins MT, Chanson P. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:1955-69
Laatst bijgewerkt: 9 januari 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.